Κατανόηση του μεταβολισμού των λιπιδίων και του κινδύνου ασθενειών

Ο μεταβολισμός των λιπιδίων είναι μια πολύπλοκη διαδικασία στο σώμα που περιλαμβάνει πολλά στάδια, από την πρόσληψη λιπιδίων από την τροφή ή την παραγωγή λιπιδίων στο σώμα, έως την αποδόμησή τους ή τη μετατροπή τους σε μια σειρά από δομές που περιέχουν λιπίδια στο σώμα. Τα λιπίδια που αναφέρονται εδώ είναι λίπη ή ουσίες που μοιάζουν με λίπος, όπως έλαια, λιπαρά οξέα, κεριά και χοληστερόλη. Η πλειονότητα των διατροφικών λιπιδίων έχει τη μορφή τριγλυκεριδίων και χοληστερόλης. Και τα δύο είναι είδη λιπιδίων που μπορεί να είναι επιβλαβή για την υγεία εάν τα επίπεδα είναι υπερβολικά. Ωστόσο, βασικά όλα τα είδη λιπιδίων έχουν οφέλη.

Λειτουργίες του μεταβολισμού των λιπιδίων

Τα λιπίδια έχουν πολλές βιολογικές λειτουργίες, δηλαδή αποθηκεύουν ενέργεια και χρησιμεύουν ως συστατικά των κυτταρικών μεμβρανών και των λιποπρωτεϊνών. Ωστόσο, οι περισσότερες μορφές λιπιδίων ή λιπών είναι πολύπλοκα μόρια που πρέπει να υποβληθούν σε μεταβολικές διεργασίες πριν χρησιμοποιηθούν. Ο μεταβολισμός των λιπιδίων επιτρέπει στα όργανα του σώματος να χρησιμοποιούν ενέργεια ή να αποθηκεύουν ενέργεια στο λίπος ή στο σωματικό λίπος. Τα όργανα του σώματος, όπως η καρδιά, ο σπλήνας, ο εγκέφαλος και άλλα, χρησιμοποιούν αυτές τις ενέργειες για να διατηρήσουν τη σωστή λειτουργία τους.

Ασθένειες που μπορεί να επηρεάσουν τη διαδικασία του μεταβολισμού των λιπιδίων

Όχι πάντα η διαδικασία του μεταβολισμού των λιπιδίων μπορεί να τρέξει κανονικά. Υπάρχουν διάφορες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν παρεμβολές σε αυτή τη διαδικασία, αλλά οι περισσότερες από αυτές είναι γενετικές ασθένειες. Εδώ είναι τρεις ασθένειες που μπορούν να επηρεάσουν τη διαδικασία του μεταβολισμού των λιπιδίων.

1. Νόσος Gaucher

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια κληρονομική ή γενετική ασθένεια που προκαλεί διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Το σώμα των ατόμων με αυτή την ασθένεια δεν έχει αρκετά ένζυμα γλυκοκερεβροσιδάσης που λειτουργούν για τη διάσπαση των λιπιδίων. Αυτή η κατάσταση προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως ο σπλήνας, το συκώτι, οι πνεύμονες, τα οστά και μερικές φορές ο εγκέφαλος. Η συσσώρευση λίπους σε αυτά τα όργανα μπορεί επίσης να επηρεάσει τη λειτουργία τους. Υπάρχουν τρεις τύποι διαταραχών που προκαλούνται από τη νόσο του Gaucher, και συγκεκριμένα:
  • Τύπος 1

Αυτός ο τύπος χαρακτηρίζεται από μεγέθυνση του ήπατος και της σπλήνας, καθώς και από την παρουσία οστικών ανωμαλιών όπως πόνος έως κατάγματα. Η νόσος Gaucher τύπου 1 μπορεί επίσης μερικές φορές να προκαλέσει προβλήματα στους πνεύμονες και τους νεφρούς. Σε αντίθεση με άλλους τύπους νόσου Gaucher, αυτός ο τύπος δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο. Η νόσος Gaucher τύπου 1 μπορεί να εμφανιστεί σε οποιονδήποτε σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Τύπος 2

Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρή εγκεφαλική βλάβη και να εμφανιστεί σε μωρά. Τα περισσότερα παιδιά με νόσο του Gaucher τύπου 2 πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 2 ετών.
  • Τύπος 3

Υπάρχει πιθανότητα διόγκωσης του ήπατος και της σπλήνας στη νόσο Gaucher τύπου 3. Σε αυτόν τον τύπο μπορεί σταδιακά να προσβληθεί ο εγκέφαλος. Αυτή η κατάσταση ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Gaucher τύπους 2 και 3. Για τον τύπο 1, οι θεραπευτικές επιλογές που μπορούν να ληφθούν είναι διαθέσιμες με τη μορφή θεραπείας με φάρμακα αντικατάστασης ενζύμων. Εάν έχει συμβεί εγκεφαλική βλάβη, δεν υπάρχει φάρμακο που να μπορεί να αντιμετωπίσει αυτό το πρόβλημα.

2. Νόσος Tay-Sachs

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων που είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Αυτή η κατάσταση προκαλεί τη συσσώρευση πολλών λιπαρών ουσιών στον εγκέφαλο. Αυτή η συσσώρευση μπορεί να καταστρέψει τα νευρικά κύτταρα, προκαλώντας σωματικά και ψυχικά προβλήματα στον πάσχοντα. Τα μωρά με νόσο Tay-Sachs θα φαίνονται φυσιολογικά τους πρώτους μήνες. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, οι σωματικές και πνευματικές του ικανότητες θα μειωθούν. Τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs περιλαμβάνουν:
  • Τα παιδιά γίνονται τυφλά και κωφά
  • Απώλεια ικανότητας κατάποσης
  • Οι μύες αρχίζουν να διαβρώνονται
  • Εμφανίζεται παράλυση.
Η αιτία της νόσου Tay-Sachs είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Όταν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο, υπάρχει 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει αυτή τη διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων. Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs. Αρκετοί τύποι φαρμάκων και καλή διατροφή μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση ορισμένων από τα συμπτώματα. Παρά την καλύτερη φροντίδα, τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs συνήθως πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 4 ετών.

3. Σύνδρομο Barth (BTHS)

Το BTHS είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ταφαζίνης (TAZ) που επηρεάζει την παραγωγή της καρδιολιπίνης. Η καρδολιπίνη είναι ένα απαραίτητο λιπίδιο που παίζει σημαντικό ρόλο στον ενεργειακό μεταβολισμό. Το BTHS είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όπως:
  • Αδυναμία του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια),
  • Ουδετεροπενία (χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων)
  • Υποτονία (μειωμένος μυϊκός τόνος)
  • Μυϊκή αδυναμία
  • Οι σκελετικοί μύες δεν αναπτύσσονται
  • καχεκτική ανάπτυξη
  • Κούραση
  • Σωματική αναπηρία
  • Μεθυλογλουτακονική οξέωση (αυξημένα οργανικά οξέα που οδηγούν σε ανώμαλη μιτοχονδριακή λειτουργία).
[[σχετικά άρθρα]] Οι πάσχοντες από BTHS μπορεί να έχουν όλα τα παραπάνω χαρακτηριστικά, ένα ή μόνο δύο συμπτώματα. Αυτή η διαταραχή μεταδίδεται από μητέρα σε κόρη και γιο. Ωστόσο, μόνο τα αγόρια θα εμφανίσουν τα συμπτώματα της νόσου BTHS. Δεν υπάρχει φάρμακο που να μπορεί να θεραπεύσει το BTHS. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για τη θεραπεία μόνο των συμπτωμάτων. Οι πάσχοντες από BTHS πρέπει να είναι προσεκτικοί με τη διατροφική τους πρόσληψη. Θα ήταν καλύτερα όλα τα τρόφιμα που καταναλώνονται να επιβλέπονται από διατροφολόγο ή γιατρό που είναι εξοικειωμένος με την ασθένεια. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τον μεταβολισμό των λιπιδίων, μπορείτε να ρωτήσετε το γιατρό σας απευθείας στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ δωρεάν. Κάντε λήψη της εφαρμογής SehatQ τώρα στο App Store ή στο Google Play.