Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια πολύ σπάνια ιατρική κατάσταση. Μόνο 1 στα 100.000 μωρά γεννιούνται με αυτή την πάθηση. Το σύνδρομο Pfeiffer εμφανίζεται όταν τα οστά του κρανίου, τα οστά των χεριών και των ποδιών του εμβρύου συγχωνεύονται πολύ γρήγορα στη μήτρα λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων. Ποια είναι τα αίτια, τα συμπτώματα και η θεραπεία;
Αιτίες του συνδρόμου Pfeiffer
Ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα της μητέρας, η κορυφή του κρανίου του μωρού δεν είναι άθικτη. Αυτό παρέχει χώρο για ανάπτυξη και ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αργότερα, η κορυφή του κρανίου θα συγχωνευθεί μόνο αφού το κεφάλι του μωρού φτάσει στο πλήρες μέγεθος.Το σύνδρομο Pfeiffer προκύπτει από τη σύντηξη της κορυφής των οστών του κρανίου πολύ νωρίς. Ως αποτέλεσμα, τα οστά του κρανίου δεν μπορούν να επεκταθούν καθώς μεγαλώνει ο εγκέφαλος, επηρεάζοντας το κεφάλι και το πρόσωπο του μωρού. Επιπλέον, το σύνδρομο Pfeiffer εμφανίζεται επίσης λόγω σφαλμάτων στα γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη και τον θάνατο ορισμένων κυττάρων.
Συμπτώματα και τύποι του συνδρόμου Pfeiffer
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Pfeiffer, καθένας από τους οποίους έχει τα δικά του συμπτώματα:1. Σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 είναι το πιο ήπιο και πιο κοινό. Τα μωρά με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 θα εμφανίσουν κάποια σωματικά συμπτώματα, αλλά η λειτουργία του εγκεφάλου τους εξακολουθεί να είναι φυσιολογική. Τα ακόλουθα είναι συμπτώματα του συνδρόμου Pfeiffer τύπου 1:- Οφθαλμικός υπερλωρισμός (κατάσταση όπου τα μάτια είναι μακριά)
- Μέτωπο που φαίνεται ψηλό και προεξέχον
- Βραχυκεφαλία (επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού)
- Η κάτω γνάθος προεξέχει
- Υποπλαστική άνω γνάθος (η άνω γνάθος δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως)
- Μεγάλοι αντίχειρες και δάχτυλα των ποδιών που απέχουν πολύ από το ένα δάχτυλο στο άλλο
- Δυσκολία ακοής
- Έχετε προβλήματα με τα δόντια και τα ούλα
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR1 ή FGFR2 που αποτελούν μέρος των οστών του αναπτυσσόμενου μωρού. Εάν ο πατέρας ή η μητέρα έχουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη, το παιδί έχει 50% κίνδυνο να αναπτύξει σύνδρομο Pfeiffer.
2. Σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 έχει απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα, επειδή είναι πιο σοβαρό από τον τύπο 1. Τα ακόλουθα είναι τα συμπτώματα:- Τα οστά του κεφαλιού και του προσώπου συγχωνεύονται νωρίς και σχηματίζουν ένα "φύλλο τριφυλλιού"
- Πρόπτωση ή εξόφθαλμος (το μάτι που προεξέχει από την κόγχη του ματιού)
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις και δυσκολία παρακολούθησης των μαθημάτων, γιατί ο εγκέφαλος δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως
- Αγκύλωση (ακαμψία των αρθρώσεων και των οστών που κολλάνε μεταξύ τους)
- Δεν μπορώ να αναπνεύσω καλά
- Hydrosafeli (συσσώρευση υγρού στην κοιλότητα του εγκεφάλου)
3. Σύνδρομο Pfeiffer τύπου 3
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 3 θεωρείται πιο σοβαρό από τους τύπους 1 και 2, επειδή είναι απειλητικό για τη ζωή. Επειδή, το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 3 μπορεί να κάνει το παιδί να αντιμετωπίσει προβλήματα σε σημαντικά όργανα όπως οι πνεύμονες και τα νεφρά. Όσον αφορά τα συμπτώματα, το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 3 είναι σχεδόν το ίδιο με τον τύπο 2, μόνο που δεν υπάρχουν συμπτώματα σχήματος κεφαλής «φύλλου τριφυλλιού». Απαιτούνται αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς, προκειμένου να επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση.Σε μια μελέτη, οι τύποι 2 και 3 του συνδρόμου Pfeiffer προκλήθηκαν από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2. Επιπλέον, το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 και 3 μπορεί επίσης να εμφανιστεί εάν ο πατέρας είναι ηλικιωμένος (ηλικιωμένος). Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το σπέρμα των ηλικιωμένων ανδρών είναι πιο πιθανό να μεταλλαχθεί από τους νεότερους.