Έχετε αναρωτηθεί ποτέ γιατί ένα άτομο μπορεί να μοιάζει ακριβώς με τον πατέρα ή τη μητέρα του; Γιατί υπάρχουν πανομοιότυπα ή όχι δίδυμα; Η απάντηση σε αυτό το μυστήριο μπορεί να απαντηθεί μόλις καταλάβετε τι είναι το γονιδίωμα, το DNA και τα γονίδια. [[Σχετικό άρθρο]]
Τι είναι το γονιδίωμα;
Το γονιδίωμα είναι ένα πλήρες σύνολο DNA ενός οργανισμού, σε αυτό περιλαμβάνονται γονίδια. Το γονιδίωμα περιέχει όλες τις πληροφορίες που απαιτούνται για το σχηματισμό και την εκτέλεση των λειτουργιών ενός οργανισμού. Το μέγεθος του γονιδιώματος είναι η συνολική ποσότητα DNA που περιέχεται σε ένα πλήρες αντίγραφο του γονιδιώματος. Το ανθρώπινο γονιδίωμα ονομάζεται γονιδίωμα Homo sapiens το οποίο αποτελείται από 23 ζευγαρωμένα χρωμοσώματα με περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA (ζεύγη βάσεων). Στο ανθρώπινο σώμα, υπάρχουν τουλάχιστον 3 εκατομμύρια ζεύγη DNA, και όλα αυτά βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Τι είναι το DNA;
Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ ή DNA είναι το βιολογικό υλικό που υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Το DNA είναι κληρονομικό και είναι ο γενετικός κώδικας που σας κάνει να διαφέρετε από τους άλλους ανθρώπους. Το DNA έχει σχήμα σαν ένα ζευγάρι δύο μακριών στριμμένων κλώνων. Αυτή η κορδέλα ονομάζεται διπλή έλικα. Κάθε ζώνη είναι μια διάταξη μονάδων που ονομάζονται βάσεις. Υπάρχουν τέσσερις τύποι βάσεων, και συγκεκριμένα: αδενίνη (ΕΝΑ), κυτοσίνη (Γ), γουανίνη (Ζ), και θυμίνη (Τ). Αδενίνη Συνδέομαι με θυμίνη, προσωρινή γουανίνη Συνδέομαι με κυτοσίνη. Αυτοί οι δεσμοί σχηματίζουν μια δομή που μοιάζει με σκάλα μεταξύ των κλώνων του DNA. Η διάταξη αυτών των μονάδων θα γίνει αργότερα ο γενετικός κώδικας, δηλαδή οι οδηγίες για όλες τις σωματικές λειτουργίες των ζωντανών όντων, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Τι είναι ένα γονίδιο;
Τα γονίδια είναι συλλογές DNA. Το μέγεθος ενός ανθρώπινου γονιδίου ποικίλλει, ανάλογα με την ποσότητα του DNA που περιέχει. Κυμαινόμενο από εκατοντάδες έως εκατομμύρια DNA. Κάθε άνθρωπος υπολογίζεται ότι έχει 20.000 έως 25.000 γονίδια. Αυτά τα γονίδια στη συνέχεια συνδυάζονται σε χρωμοσώματα. Περίπου το ένα τοις εκατό των γονιδίων χρησιμεύουν ως οδηγίες για το ποιες πρωτεΐνες πρέπει να παραχθούν στο σώμα. Ενώ άλλα παίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της κυτταρικής δραστηριότητας. Στο ανθρώπινο σώμα, υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Ένα αντίγραφο από τον πατέρα και ένα αντίγραφο από τη μητέρα. Τα περισσότερα από τα γονίδια που μοιράζονται όλοι οι άνθρωποι είναι τα ίδια. Αλλά υπάρχουν περίπου λιγότερο από το 1 τοις εκατό των γονιδίων που διαφέρουν από το ένα άτομο στο άλλο. Αυτή η διαφορά κάνει τη φυσική εμφάνιση να μην είναι ίδια σε κάθε άτομο. Επισκόπηση της λειτουργίας των γονιδίων στο ανθρώπινο σώμα
Μπορεί να είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς και να καταλάβει τι είναι ένα γονιδίωμα, τα γονίδια ή το DNA. Το ακόλουθο παράδειγμα μπορεί να σας βοηθήσει: Υπάρχει ένα παιδί που ονομάζεται Σάρα. Το σώμα του αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Μέσα σε κάθε κυτταρικό πυρήνα υπάρχουν χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι μακριές συμπυκνωμένες κλώνοι DNA. Η Σάρα έχει ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Τα χρωμοσώματα από τον πατέρα περιέχουν το γονίδιο της σγουρής τρίχας. Το ίδιο και τα χρωμοσώματα από τη μητέρα. Ο γενετικός κώδικας δίνει οδηγίες στο σώμα της Σάρα να σχηματίσει πρωτεΐνες για να φτιάξει σγουρά μαλλιά. Γι' αυτό η Σάρα έχει σγουρά μαλλιά. Εκτός από το γονίδιο για τα σγουρά μαλλιά, ο πατέρας της Σάρα έχει δύο γονίδια για τα μαύρα μαλλιά, ενώ η μητέρα της έχει ένα γονίδιο για τα μαύρα μαλλιά και ένα γονίδιο για τα καστανά μαλλιά. Στη συνέχεια, η Σάρα πήρε ένα γονίδιο μαύρων μαλλιών από τον πατέρα της και ένα γονίδιο μαύρων μαλλιών από τη μητέρα της. Αυτός είναι ο λόγος που η Σάρα έχει μαύρα μαλλιά. Είναι μια διαφορετική ιστορία με τον Irwan, τον μικρότερο αδερφό της Sarah. Ο Irwan πήρε ένα γονίδιο μαύρων μαλλιών από τον πατέρα του και ένα γονίδιο καστανών μαλλιών από τη μητέρα του. Με αυτό, ο Irwan έχει τότε μαύρα-καστανά μαλλιά, τα οποία είναι διαφορετικά από τη Sarah που έχει μαύρα μαλλιά. Οι διαφορές στον συνδυασμό των κληρονομικών γονιδίων μπορούν να κάνουν κάθε άνθρωπο να φαίνεται διαφορετικός, ακόμα κι αν είναι αδέρφια. Αλλά σε γενικές γραμμές, τα όργανα όλων των ανθρώπων παραμένουν τα ίδια. Η Sarah και ο Irwan έχουν και οι δύο χαρακτηριστικά που τους κάνουν ανθρώπους και διαφορετικούς από τα άλλα ζωντανά όντα. Τι γίνεται με τις γενετικές διαταραχές;
Εκτός από τις φυσιολογικές σωματικές λειτουργίες, η εσφαλμένη ή αλλοιωμένη γονιδιακή εργασία μπορεί να προκαλέσει ορισμένες ασθένειες. Προβλήματα υγείας μπορεί να προκύψουν από αλλοιωμένα γονίδια (μεταλλάξεις), την παρουσία επιπλέον γονιδίων ή την απώλεια ορισμένων γονιδίων. Μερικά παραδείγματα κοινών γενετικών διαταραχών περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, την κυστική ίνωση, τη φαινυλκετονουρία και άλλα. [[σχετικό-άρθρο]] Δεδομένου ότι το ανθρώπινο σώμα έχει 25 έως 35 χιλιάδες γονίδια. Μπορεί να εμφανιστεί η πιθανότητα γονιδιακών ανωμαλιών. Όταν παρουσιαστεί αυτή η κατάσταση, γενικά χρειάζεστε συμβουλή με έναν ειδικό γενετικά. Ο γιατρός θα εξηγήσει ποιο είναι το γονιδίωμα, τα γονίδια και το DNA που μπορεί να είναι η αιτία της γενετικής διαταραχής που εμφανίζεται. Ομοίως με τους τύπους γονιδίων που έχουν τη δυνατότητα να το πυροδοτήσουν.