Ο όρος γονιδιακή μετάλλαξη συνδέεται συχνά ως η αιτία που κάποιος μετατρέπεται σε υπερήρωα ή σούπερ παληάνθρωπος γνωστοί και ως εγκληματίες με περισσότερα ή λιγότερα μέρη σώματος από τις κανονικές συνθήκες. Ενώ στον ίδιο τον ιατρικό κόσμο, οι γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στον οργανισμό δεν προκαλούν πάντα τόσο δραστικές αλλαγές. Σε πολλές περιπτώσεις, γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο σώμα θα προκαλέσουν ασθένεια χωρίς να προκαλέσουν αισθητές σωματικές αλλαγές. Στον καρκίνο, για παράδειγμα, αυτή η ασθένεια είναι η πιο κοινή μορφή μετάλλαξης στο ανθρώπινο σώμα. Τι είναι λοιπόν μια γενετική μετάλλαξη και τι πρέπει να ληφθεί υπόψη στη διαδικασία; Έλα, δες την πλήρη εξήγηση παρακάτω.
Ορισμός γονιδιακής μετάλλαξης
Ένα γονίδιο είναι ένα μέρος ενός κυττάρου που βρίσκεται σε ένα χρωμόσωμα. Αυτή η ενότητα είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά γενετικών πληροφοριών που είναι αποθηκευμένες στο DNA, από τους γονείς στα παιδιά. Αυτή η γενετική πληροφορία είναι που κάνει τα παιδιά και τους γονείς εξίσου. Ξεκινώντας από τη φυσική ομοιότητα όπως το πρόσωπο και τα μαλλιά μέχρι την ασθένεια. Παράθεση από Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος, οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων του DNA που προκαλούνται από σφάλματα αντιγραφής του DNA που συμβαίνουν κατά τη διαίρεση των κυττάρων, την έκθεση σε χημικές ουσίες ή μεταλλαξιογόνους παράγοντες, σε μόλυνση από ιούς. Η γενετική αλλαγή ή μετάλλαξη είναι μια περίπλοκη διαδικασία που περιλαμβάνει τη μικρότερη μονάδα ενός οργανισμού, δηλαδή το κύτταρο και το DNA σε αυτό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν μπορούν επίσης να έχουν θετικό αντίκτυπο στον οργανισμό, όπως να μας κάνουν πιο άνοσους σε μια ασθένεια. Οι άνθρωποι που έχουν μεταλλάξεις βιώνουν αλλαγές στο γενετικό υλικό στο DNA τους. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να συμβούν μόνο στο DNA ή να επεκταθούν στα χρωμοσώματα που περιλαμβάνουν διάφορους τύπους γονιδίων. Ακολουθούν ορισμένα στοιχεία σχετικά με τις γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να εξηγήσουν με μεγαλύτερη σαφήνεια τον μηχανισμό αυτού του περιστατικού.- Όταν συμβαίνει μια αλλαγή σε ένα γονίδιο, το κύτταρο που φιλοξενεί το γονίδιο και το DNA μπορεί να καταστραφεί. Όταν η κυτταρική βλάβη εμφανίζεται ευρέως, διάφορες λειτουργίες του σώματος θα διαταραχθούν. Αυτό κάνει τον πάσχοντα να αρρωστήσει.
- Το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Ο λόγος, οι γενετικές πληροφορίες βρίσκονται στο σπέρμα και στα ωάρια. Για μερικούς ανθρώπους, αυτή η μετάλλαξη δεν προκαλεί σημαντικά προβλήματα. Αλλά για μερικούς, αυτή η κατάσταση μπορεί να κάνει το σώμα πιο ευαίσθητο σε ασθένειες.
- Τα μεταλλαγμένα γονίδια δεν προκαλούνται πάντα από κληρονομικότητα. Εξωτερικοί παράγοντες όπως οι ιοί, η ακτινοβολία, η έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία και οι συνήθειες καπνίσματος μπορούν επίσης να προκαλέσουν αυτήν την κατάσταση.
- Σε πολλές περιπτώσεις, τα κατεστραμμένα κύτταρα μπορούν πραγματικά να ξεπεραστούν από το ανοσοποιητικό σύστημα. Το ανοσοποιητικό μας σύστημα είναι αρκετά εξελιγμένο ώστε να ανιχνεύει κατεστραμμένα ή μεταλλαγμένα κύτταρα και στη συνέχεια να επισκευάζει ή να καταστρέφει αυτά τα κύτταρα.
Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων
Υπάρχουν διάφοροι τύποι γονιδίων στο σώμα μας. Έτσι, αλλαγές μπορούν να συμβούν σε έναν ή περισσότερους από αυτούς τους τύπους. Αλλά γενικά, οι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριες ομάδες, και συγκεκριμένα:1. Φυσική γονιδιακή μετάλλαξη
Οι φυσικές γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές που μεταβιβάζονται από τον γονέα στο παιδί. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως μετάλλαξη βλαστικής γραμμής. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στα σπερματοζωάρια και στα ωάρια, τα οποία είναι επίσης γνωστά ως γεννητικά κύτταρα. Όταν ενωθεί με το σπέρμα, το γονιμοποιημένο ωάριο θα λάβει DNA και από τους δύο γονείς. Εάν το DNA που λαμβάνεται είναι μεταλλαγμένο DNA, το μωρό που γεννιέται από αυτό το ωάριο θα περάσει το μεταλλαγμένο DNA σε όλα τα κύτταρα του σώματός του.2. Τεχνητή γονιδιακή μετάλλαξη
Εν τω μεταξύ, οι τεχνητές γενετικές μεταλλάξεις αναφέρονται συχνά και ως σωματικές μεταλλάξεις. Αυτές οι μεταλλάξεις δεν μεταβιβάζονται από τους γονείς και δεν εμφανίζονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να προκύψουν λόγω διαφόρων παραγόντων, όπως περιβαλλοντικών παραγόντων ή σφαλμάτων που γίνονται από το DNA κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. [[Σχετικό άρθρο]]Ασθένειες που μπορεί να προκύψουν λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων
Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να έχει τόσο καλές όσο και κακές επιπτώσεις στην υγεία. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση δεν μπορεί επίσης να έχει καμία επίδραση στο σώμα. Στην περίπτωση γενετικών αλλαγών που προκαλούν ασθένειες, τα προβλήματα υγείας μπορεί να προκύψουν λόγω γονιδίων και μόνο ή συνδυασμού γενετικών μεταλλάξεων και περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως ανθυγιεινός τρόπος ζωής, ρύπανση και έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία. Ορισμένες ασθένειες που προκαλούνται απλώς λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων είναι γνωστές ως γενετικές ασθένειες. Ορισμένες γενετικές ασθένειες, όπως:- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- σύνδρομο marfan
- Άλφα και βήτα θαλασσαιμία
- Κυστική ίνωση
- Σύνδρομο εύθραυστου Χ
- νόσος του Huntington
- Αιμοχρωμάτωση
- Καρκίνος
- Ευσαρκία
- Καρδιακή ασθένεια
- Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ
- Διαβήτης
- Υψηλή πίεση του αίματος
- Αρθρίτιδα