Κατανόηση της γενετικής και των διαφόρων ασθενειών που σχετίζονται με αυτήν

Η κατανόηση της γενετικής είναι η μελέτη του τρόπου με τον οποίο ορισμένα χαρακτηριστικά στους ανθρώπους, όπως το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα των ματιών, στον κίνδυνο ασθένειας, μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά τους. Η γενετική ή η γενετική επηρεάζει το πώς αυτά τα κληρονομικά χαρακτηριστικά μπορεί να είναι διαφορετικά σε κάθε άτομο. Οι γενετικές σας πληροφορίες αναφέρονται ως το γονιδίωμα ή τα γονίδιά σας. Τα γονίδια που έχετε αποτελούνται από μια χημική ουσία που ονομάζεται δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) και αποθηκεύεται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματός σας. Η γενετική είναι ένας από τους παράγοντες που θεωρούνται ικανοί να αυξήσουν ή να μειώσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου για ασθένεια. Έτσι, η κατανόηση της γενετικής αναμένεται να συμβάλει στη βελτίωση της υγείας και στη μείωση του κινδύνου ορισμένων ασθενειών.

Τι μελετάται στη γενετική;

Από αυτήν την κατανόηση της γενετικής, μπορείτε να μελετήσετε και να κατανοήσετε πώς κληρονομούνται (κληρονομούνται) τα χαρακτηριστικά, καθώς και τι είδους διαφοροποίηση στα χαρακτηριστικά μπορεί να προκύψουν σε αυτά. Οι διαταραχές υγείας ή οι κληρονομικές γενετικές ασθένειες, είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε γονίδια που ήταν αρχικά υγιή. Όσον αφορά τη γενετική, θα μάθετε πώς οι γονιδιακές μεταλλάξεις που συμβαίνουν μπορούν να προκαλέσουν ή να αυξήσουν τον κίνδυνο ασθένειας σε ένα άτομο και στους απογόνους του. Τα γονίδια βρίσκονται σε χρωμοσώματα που περνούν από τους γονείς στα παιδιά τους. Υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που είναι ένας συνδυασμός των χρωμοσωμάτων του πατέρα και της μητέρας. Εάν το χρωμόσωμα περιέχει ένα ελαττωματικό ή μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε μπορεί να κληρονομηθούν γενετικά σχετιζόμενες ασθένειες. Ασθένειες που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές μπορεί να παρουσιάζουν διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας, ανάλογα με το αν το κληρονομικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο ή κυρίαρχο.

• Ασθένειες που προκαλούνται από κυρίαρχα γονίδια, συνήθως μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και αν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου με μετάλλαξη DNA από έναν από τους γονείς. Για παράδειγμα, εάν ένας γονέας έχει τη νόσο, σημαίνει ότι κάθε παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να εμφανίσει τη νόσο.
• Οι ασθένειες που προκαλούνται από υπολειπόμενα γονίδια έχουν μικρότερες πιθανότητες να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη σε ένα άτομο. Αυτό συμβαίνει επειδή το νέο υπολειπόμενο γονίδιο προκαλεί προβλήματα υγείας εάν κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς ή και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να υποστούν μεταλλάξεις στο DNA. Για παράδειγμα, εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, το παιδί έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξει τη νόσο. Στην περίπτωση αυτή, οι γονείς αναφέρονται ως φορέας.

Γενετικές διαταραχές μπορεί επίσης να προκληθούν από μεταλλάξεις του DNA που περιέχονται στα γονίδια ενός ατόμου. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο λειτουργίας του γονιδίου. Οι μεταλλάξεις του DNA μπορεί να είναι κληρονομικές ή να εμφανιστούν στο ωάριο ή στο σπέρμα. [[Σχετικό άρθρο]]

Διάφορες γενετικές ασθένειες

Σύνδρομο Downείναι μια από τις δημοφιλείς γενετικές ασθένειες Εκτός από την κατανόηση της έννοιας της γενετικής, είναι καλό να γνωρίζετε τις ασθένειες που σχετίζονται με αυτήν. Υπάρχουν τουλάχιστον πέντε τύποι γενετικά σχετιζόμενων ασθενειών που είναι πιο γνωστές, και συγκεκριμένα:

1. Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλεί την αλλαγή σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν κανονικά τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα ντόνατς, σε ασθενείς με αυτή την ασθένεια το σχήμα αλλάζει σαν δρεπάνι. Το ανώμαλο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων προκαλεί πήξη του αίματος και παγίδευση στα αιμοφόρα αγγεία. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο και σοβαρές επιπλοκές, όπως βλάβη οργάνων, μόλυνση και οξύ αναπνευστικό σύνδρομο.

2. Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση που προκαλεί περιορισμένη ποσότητα αιμοσφαιρίνης που το σώμα μπορεί να παράγει φυσικά. Αυτή η κατάσταση θα εμποδίσει τη διανομή οξυγόνου σε όλο το σώμα. Η θαλασσαιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρή αναιμία. Αυτή η κατάσταση κάνει τα άτομα με θαλασσαιμία να χρειάζονται ειδική θεραπεία, όπως τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

3. Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση)

Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια γενετική πάθηση που προκαλεί το σώμα ενός ατόμου να παράγει παχιά και κολλώδη βλέννα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στο αναπνευστικό, το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα. Η κυστική ίνωση μπορεί να κληρονομηθεί όταν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο αυτής της ασθένειας. Γενικά, τα άτομα με αυτή τη γενετική ασθένεια μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν πιο σοβαρά προβλήματα υγείας. Μια μελέτη έδειξε ότι το 95 τοις εκατό των ασθενών με κυστική ίνωση δεν μπορούν να έχουν απογόνους (στείρους) με μέση ηλικία επιβίωσης περίπου 33,4 έτη. Η επιβίωση μπορεί να βελτιωθεί με φυσικοθεραπεία, συμπληρώματα διατροφής και ιατρική θεραπεία.

4. Σύνδρομο Down

Σύνδρομο Down είναι μια γενετικά σχετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα, στο οποίο υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος. Υποφέρων Σύνδρομο Down θα δείξει μια τάση καθυστέρησης της γνωστικής ανάπτυξης, που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Για να μάθετε την τάση Σύνδρομο Downε, μπορούν να πραγματοποιηθούν λεπτομερείς προγεννητικές εξετάσεις στο μητρικό αίμα. Επιπλέον, όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας κατά τον τοκετό, τόσο πιο πιθανό είναι το παιδί να εμφανίσει γενετικές ανωμαλίες Σύνδρομο Down.

5. Νόσος Tay-Sachs

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα παρόμοιο με Σύνδρομο Down. Στη νόσο Tay-Sachs, το ελαττωματικό χρωμόσωμα είναι το χρωμόσωμα 15. Αυτή η διαταραχή προκαλεί διαταραχές του νευρικού συστήματος και το βλάπτει σταδιακά έως ότου μπορεί να αποβεί μοιραίο. Αυτή η κατάσταση συχνά προκαλεί το θάνατο παιδιών στην ηλικία των 5 ετών. Η νόσος Tay-Sachs μπορεί επίσης να ανιχνευθεί στην ενήλικη ζωή. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται Καθυστερημένη Έναρξη Tay-Sachs, που μπορεί να προκαλέσει μείωση του επιπέδου της γνωστικής ικανότητας του πάσχοντος. Αυτή είναι η κατανόηση της γενετικής και των τύπων ασθενειών που σχετίζονται με αυτήν. Για να μάθετε ποιοι κίνδυνοι ασθένειας μπορούν να μεταδοθούν στην οικογένειά σας, μπορείτε να συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία υγείας. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες, μπορείτε να ρωτήσετε το γιατρό σας απευθείας στην εφαρμογή υγείας της οικογένειας SehatQ δωρεάν. Κάντε λήψη της εφαρμογής SehatQ τώρα στο App Store ή στο Google Play.