Σύνδρομο Waardenburg, μια σπάνια γενετική πάθηση από τη γέννηση

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια σπάνια γενετική πάθηση, που επηρεάζει μόνο 1 στους 40.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής, αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, των ματιών και των μαλλιών και ασυνήθιστο σχήμα προσώπου. Το σύνδρομο Waardenburg έχει τέσσερις τύπους. Κάθε τύπος συνοδεύεται από διαφορετικά χαρακτηριστικά συμπτώματα. Ας γνωρίσουμε το σύνδρομο Waardenburg και τα είδη και τα συμπτώματά του.

Το σύνδρομο Waardenburg και οι τέσσερις τύποι του

Σημειώστε ότι το όνομα σύνδρομο Waardenburg προέρχεται από το όνομα ενός γιατρού από την Ολλανδία, δηλαδή του D.J. Waardenburg, ο οποίος ανακάλυψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1951. Έκτοτε, ερευνητές σε διάφορες χώρες μελέτησαν το σύνδρομο Waardenburg πιο βαθιά, κατηγοριοποιώντας το σε τέσσερις τύπους, συμπεριλαμβανομένων:

• Σύνδρομο Waardenburg τύπου 1

Το σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 προκαλεί στον πάσχοντα μια μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών. Περίπου το 20% των ατόμων με σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 έχουν απώλεια ακοής. Τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 τείνουν να εμφανίζουν κηλίδες χρώματος ή απώλεια χρώματος στα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια τους.

• Σύνδρομο Waardenburg τύπου 2

Σε άτομα με σύνδρομο Waardenburg τύπου 2, η απώλεια ακοής είναι πιο συχνή, σε σύγκριση με τον τύπο 1. Περίπου το 50% των ατόμων με σύνδρομο Waardenburg τύπου 2 έχουν απώλεια ακοής. Επιπλέον, θα βιώσουν επίσης αλλαγές στη χρωστική των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών.

• Σύνδρομο Waardenburg τύπου 3

Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Waardenburg τύπου 3, είναι παρόμοιο με τους τύπους 1 και 2. Ωστόσο, αυτός ο τρίτος τύπος κάνει τον πάσχοντα να έχει μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των ματιών και μια ευρύτερη μύτη. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg τύπου 3 έχουν επίσης τη δυνατότητα να έχουν αδύναμα χέρια ή αναπηρία στις αρθρώσεις τους. Όχι μόνο αυτό, αυτός ο τύπος συνδρόμου Waardenburg που ονομάζεται επίσης Klein-Waardenburg κάνει επίσης τους πάσχοντες να εμφανίσουν σχιστία των χειλιών.

• Σύνδρομο Waardenburg τύπου 4

Ο τέταρτος τύπος συνδρόμου Waardenburg προκαλεί αλλαγές μελάγχρωσης και μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια ακοής. Συνήθως, τα άτομα με τον τέταρτο τύπο συνδρόμου Waardenburg έχουν επίσης μια ασθένεια που ονομάζεται Hirschprung, η οποία προκαλεί απόφραξη του παχέος εντέρου και σοβαρή δυσκοιλιότητα. Οι τέσσερις τύποι του συνδρόμου Waardenburg παραπάνω, θα είναι δύσκολο για τους πάσχοντες να αυτοδιαγνωστούν. Ο έλεγχος με έναν γιατρό είναι η σωστή επιλογή για να μάθετε τους τύπους και τους τύπους του συνδρόμου Waardenburg.

Το σύνδρομο Waardenburg και τα άλλα συμπτώματά του

Η ίριδα του οφθαλμού του συνδρόμου Waanderburg Εκτός από τις αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, στα μάτια, στα μαλλιά, στην απώλεια ακοής, υπάρχουν διάφορα άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg που πρέπει να προσέξετε. Τα ακόλουθα είναι τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg στους τέσσερις τύπους:

• Αλλαγές στην όραση
• Αλλαγές στο χρώμα της ίριδας (οι δύο βολβοί των ματιών δεν έχουν το ίδιο χρώμα), το χρώμα των ματιών είναι ένα μείγμα μπλε και καφέ
• Ταχύτερα γκρίζα μαλλιά
• Ανοιχτός τόνος δέρματος

Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Waardenburg μπορούν να έχουν φυσιολογική ακοή. Ωστόσο, η πιθανότητα απώλειας ακοής μπορεί να εμφανιστεί και στους τέσσερις τύπους του συνδρόμου Waardenburg. Εκτός από ανωμαλίες στο πρόσωπο, την αίσθηση της ακοής και τα μαλλιά, τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg μπορεί επίσης να εμφανίσουν το σχηματισμό ασυνήθιστων τμημάτων του σώματος και τη βλάβη στη λειτουργία πολλών οργάνων, όπως:

• Δυσκολία στην παραγωγή δακρύων
• Παχύ έντερο ασυνήθιστου μεγέθους (μικρό)
• Αλλαγές στο σχήμα της μήτρας (στις γυναίκες)
• Σχιστό στόμα
• Ανοιχτός τόνος δέρματος σαν κατάσταση αλμπίνο
• Λευκό χρώμα βλεφαρίδων ή φρυδιών
• φαρδιά μύτη

Από τους τέσσερις τύπους του συνδρόμου Waardenburg, το σύνδρομο τύπου τρία Waardenburg είναι οι πιο ορατές σωματικές αλλαγές. Επειδή, αλλαγές στο σχήμα του σώματος σε ασθενείς με τον τρίτο τύπο συνδρόμου Waardenburg, θεωρούνται οι πιο εντυπωσιακές, όπως:

• Τα οστά των δακτύλων ενώνονται μεταξύ τους
• Ανωμαλίες στα χέρια, τα χέρια και τους ώμους
• Μικρό μέγεθος κεφαλιού
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Αλλαγές στο σχήμα του κρανίου

Συμπερασματικά, οι τέσσερις τύποι του συνδρόμου Waardenburg έχουν παρόμοια συμπτώματα, δηλαδή αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, στα μάτια, στα μαλλιά, απώλεια ακοής, σε ασυνήθιστα σχήματα προσώπου. Αλλά μεταξύ αυτών, ο τρίτος τύπος συνδρόμου Waardenburg θεωρείται ο πιο εντυπωσιακός.

Αιτίες του συνδρόμου Waardenburg

Επειδή το σύνδρομο Waardenburg είναι μια γενετική διαταραχή, η αιτία προέρχεται από μεταλλάξεις που υπάρχουν στη γενετική, ειδικά στα γονίδια EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 και SOX10. Μερικά από αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό και την ανάπτυξη πολλών κυττάρων στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων που παράγουν χρωστική ουσία που ονομάζονται μελανοκύτταρα. Τα μελανοκύτταρα δημιουργούν μια χρωστική ουσία που ονομάζεται μελανίνη, η οποία συμβάλλει στο χρώμα του δέρματος, των μαλλιών, των ματιών και παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία της ακοής. Το σύνδρομο Waardenburg παρεμβαίνει επίσης στη λειτουργία των μελανοκυττάρων, με αποτέλεσμα να προκληθούν απώλειες όπως απώλεια ακοής και αποχρωματισμός των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος. Κάθε γονίδιο που είναι μεταλλαγμένο μπορεί να επηρεάσει την εμφάνιση τύπων συνδρόμου Waardenburg. Για παράδειγμα, οι τύποι 1 και 3 του συνδρόμου Waardenburg προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PAX3. Στη συνέχεια, ο τύπος 2, που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια MITF και SNAI2. Τέλος, ο τέταρτος τύπος συνδρόμου Waardenburg προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια SOX10, EDN3 και EDNRB.

Θεραπεία για το σύνδρομο Waardenburg

Στην πραγματικότητα, τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή όπως οι άνθρωποι γενικά. Ωστόσο, τα συμπτώματα των σωματικών αλλαγών που εμφανίζονται, πρέπει να ελέγχονται. Μερικές από τις θεραπείες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg περιλαμβάνουν:

• Κοχλιακά εμφυτεύματα ή βοηθήματα ακοής για την αντιμετώπιση της απώλειας ακοής
• Αναπτυξιακή υποστήριξη, όπως εισαγωγή σε ειδικό σχολείο
• Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση μπλοκαρίσματος στα έντερα
• Χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία της σχισμής
• Καλλυντικές αλλαγές, όπως η χρήση μακιγιάζ για να καλύψει τον αποχρωματισμό του δέρματος ή το χρώμα των μαλλιών για να καλύψει τα γκρίζα μαλλιά

[[σχετικά άρθρα]] Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg μπορεί επίσης να παρουσιάσουν μείωση της αυτοπεποίθησης. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο συμβουλεύονται να συμμετέχουν σε ομάδες υποστήριξης, να λαμβάνουν οικογενειακή υποστήριξη, να αναζητούν αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με το ίδιο το σύνδρομο Waardenburg.