Μία από τις διαταραχές του αίματος, τι είναι η θαλασσαιμία;

Τι είναι η θαλασσαιμία; Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων που συνθέτουν την αιμοσφαιρίνη. Με αυτή τη μετάλλαξη, το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη και έχει ως αποτέλεσμα μειωμένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Αυτός είναι ο λόγος που η θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται ως διαταραχή του αίματος. Σε ήπιες καταστάσεις, αυτή η ασθένεια δεν απαιτεί θεραπεία. Ωστόσο, σε πιο σοβαρές καταστάσεις, τα άτομα με θαλασσαιμία μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

Γνωρίστε τα είδη της θαλασσαιμίας

Η αιμοσφαιρίνη είναι το μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων των οποίων η δουλειά είναι να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Για να σχηματιστεί η αιμοσφαιρίνη, το σώμα χρειάζεται δύο πρωτεΐνες, δηλαδή την άλφα και τη βήτα. Όταν τα επίπεδα αυτών των δύο πρωτεϊνών είναι ανεπαρκή, η λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων ως φορείς οξυγόνου στο σώμα μπορεί να διαταραχθεί. Εάν η θαλασσαιμία εμφανίζεται λόγω έλλειψης παραγωγής άλφα αιμοσφαιρίνης, τότε η κατάσταση ονομάζεται άλφα θαλασσαιμία. Εν τω μεταξύ, η βήτα θαλασσαιμία προκαλείται από την έλλειψη παραγωγής βήτα αιμοσφαιρίνης στο σώμα.

• Άλφα θαλασσαιμία

Η άλφα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να παράγει άλφα σφαιρίνη. Για να σχηματιστεί η άλφα σφαιρίνη, το σώμα χρειάζεται τέσσερα γονίδια τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Έτσι, εάν το γονίδιο διαταραχθεί, θα εμφανιστεί αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας. Η ίδια η άλφα θαλασσαιμία χωρίζεται σε δύο τύπους, δηλαδή την αιμοσφαιρίνη h και τον εμβρυϊκό ύδωρ.

• Αιμοσφαιρίνη Η

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης H εμφανίζεται όταν τρία από τα τέσσερα γονίδια που απαιτούνται για την παραγωγή άλφα σφαιρίνης είτε λείπουν είτε έχουν μεταλλαχθεί. Αυτή η ασθένεια είναι ένας τύπος άλφα θαλασσαιμίας που μπορεί να προκαλέσει διαταραχές των οστών. Έτσι, τα άτομα που το βιώνουν μπορεί να εμφανίσουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη των ζυγωματικών, του μετώπου και της γνάθου.

• Εμβρυϊκός Ύδρωπος

Ο εμβρυϊκός ύδρωπος εμφανίζεται όταν τα τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης δεν σχηματίζονται ή υφίστανται μεταλλάξεις. Αυτή η κατάσταση είναι ένας σοβαρός τύπος θαλασσαιμίας και έχει σχηματιστεί από τότε που το μωρό ήταν ακόμα στη μήτρα. Τα περισσότερα μωρά με αυτή την πάθηση γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννησή τους.

• Βήτα Θαλασσαιμία

Η βήτα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να παράγει βήτα σφαιρίνη. Για να σχηματιστεί η βήτα αιμοσφαιρίνη, το σώμα χρειάζεται ένα γονίδιο το καθένα που κληρονομείται τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Η βήτα θαλασσαιμία μπορεί περαιτέρω να χωριστεί σε δύο τύπους, δηλαδή μείζονα και ενδιάμεση θαλασσαιμία. Λοιπόν, τι ακριβώς είναι η βήτα μείζονα θαλασσαιμία;

• Μείζονα θαλασσαιμία

Η μείζονα θαλασσαιμία είναι ο πιο σοβαρός τύπος βήτα θαλασσαιμίας. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συμβεί όταν το γονίδιο βήτα σφαιρίνης λείπει ή δεν σχηματίζεται καθόλου. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται γενικά πριν το παιδί είναι δύο ετών. Η μείζονα θαλασσαιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρή αναιμία που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Τα συμπτώματα και τα σημάδια που εμφανίζονται σε αυτή την πάθηση περιλαμβάνουν το παιδί να δείχνει χλωμό, συχνές λοιμώξεις, απώλεια όρεξης και κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών. Όχι σπάνια, ο πάσχων χρειάζεται τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

• Ενδιάμεση θαλασσαιμία

Ένας άλλος τύπος είναι η ενδιάμεση θαλασσαιμία που εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων και στα δύο γονίδια της βήτα σφαιρίνης. Επειδή δεν είναι τόσο σοβαρή όσο η μείζονα θαλασσαιμία, τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία σπάνια χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος.

• Ελάσσονα θαλασσαιμία

Η ελάσσονα θαλασσαιμία στην πραγματικότητα δεν είναι διαφορετικός τύπος από τους δύο παραπάνω τύπους θαλασσαιμίας. Η ελάσσονα θαλασσαιμία μπορεί να εμφανιστεί σε άλφα ή βήτα θαλασσαιμία. Ελάσσονα θαλασσαιμία που εμφανίζεται στον τύπο άλφα, λόγω μεταλλάξεων σε δύο τύπους γονιδίων. Εν τω μεταξύ, η ελάσσονα θαλασσαιμία στον βήτα τύπο προκαλείται από μεταλλάξεις σε έναν τύπο γονιδίου. Οι ασθενείς με ελάσσονα θαλασσαιμία γενικά δεν παρουσιάζουν σοβαρά συμπτώματα. Ο πάσχων μπορεί να παρουσιάσει συμπτώματα όπως ήπια αναιμία.

Αυτά είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας που μπορεί να εμφανιστούν

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο που αντιμετωπίζετε. Γενικά, τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορούν να αισθανθούν κάποιες από τις παρακάτω καταστάσεις.

• Αδύναμος και πάντα κουρασμένος
• Χλωμό ή κίτρινο δέρμα
• Σκούρο χρώμα ούρων
• Καμία όρεξη
• Υπάρχει πρόβλημα με την καρδιά
• Αργή ανάπτυξη στα παιδιά
• εύθραυστα οστά
• Υπάρχει παραμόρφωση των οστών του προσώπου
• Πρησμένη κοιλιά

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να εμφανιστούν ήδη από το νεογέννητο ή στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Σε άτομα που έχουν μόνο μία μετάλλαξη στο γονίδιο άλφα ή βήτα σφαιρίνης, τα συμπτώματα συνήθως δεν εμφανίζονται.

Θεραπεία για άτομα με θαλασσαιμία

Τα άτομα με ήπια θαλασσαιμία δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία. Εν τω μεταξύ, εάν εμφανίσετε θαλασσαιμία με μέτρια έως ήπια βαρύτητα, μερικές από τις παρακάτω θεραπείες μπορούν να γίνουν.

1. Ιατρική θεραπεία

Οι ιατρικές θεραπείες που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• Περιοδική μετάγγιση αίματος

Όσο πιο σοβαρή ήταν η θαλασσαιμία, τόσο πιο συχνές πρέπει να γίνονται οι μεταγγίσεις αίματος.

• Θεραπεία χηλίωσης

Πολύ συχνά η λήψη μεταγγίσεων αίματος μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη σε άλλα όργανα. Έτσι, η περίσσεια σιδήρου στο σώμα πρέπει να αφαιρεθεί με θεραπεία χηλίωσης. Αυτή η θεραπεία πραγματοποιείται με τη χορήγηση διαφόρων φαρμάκων με πόσιμο ή με ένεση απευθείας στο σώμα.

• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων (βλαστοκύτταρα)

Εάν γίνει σε παιδί που έχει θαλασσαιμία, μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να κάνει το παιδί να μην χρειάζεται πλέον τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Αυτή η μέθοδος κάνει επίσης το σώμα να μην χρειάζεται φάρμακα για να απαλλαγεί από τη συσσώρευση σιδήρου που εμφανίζεται.

2. Αυτοφροντίδα στο σπίτι

Εκτός από την ιατρική θεραπεία, μπορείτε επίσης να ανακουφίσετε τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής, όπως:

• Αποφύγετε συνήθειες που μπορούν να πυροδοτήσουν τη συσσώρευση σιδήρου

Μην παίρνετε συμπληρώματα ή βιταμίνες που περιέχουν σίδηρο εκτός εάν εγκριθεί ή συνιστάται από το γιατρό σας.

• Η κατανάλωση υγιεινής και ισορροπημένης διατροφής

Η κατανάλωση τροφών πλούσιων σε βιταμίνη D και ασβέστιο θα σας βοηθήσει να διατηρήσετε υγιή οστά που τείνουν να είναι εύθραυστα λόγω αυτής της ασθένειας. Επιπλέον, πρέπει επίσης να τρώτε μια ποικιλία άλλων τροφών, έτσι ώστε να καλυφθούν ισορροπημένες διατροφικές ανάγκες και το σώμα να γίνει πιο ενεργητικό.

• Προστατέψτε το σώμα από λοίμωξη

Πλένετε επιμελώς τα χέρια σας ώστε το σώμα να αποφύγει διάφορες επικίνδυνες μολύνσεις. Βεβαιωθείτε επίσης ότι έχετε λάβει όλους τους απαραίτητους εμβολιασμούς ή εμβόλια. [[σχετικό-άρθρο]] Η θαλασσαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος και η σοβαρότητά της μπορεί να ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή. Εάν αρχίσετε να αισθάνεστε τα παραπάνω συμπτώματα, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση και να λάβετε τη θεραπεία που χρειάζεστε το συντομότερο δυνατό.