Σύνδρομο Jacob Γενετική κατάσταση που επηρεάζει μόνο τους άνδρες

Ίσως έχετε ακούσει για το σύνδρομο XYY ή το σύνδρομο Jacob, αλλά ποτέ δεν ξέρατε τι σημαίνει και τι προκαλεί την εμφάνισή του στο ανθρώπινο σώμα. Το σύνδρομο Jacob είναι μια γενετική πάθηση που περιλαμβάνει τα χρωμοσώματα σε κάθε ανθρώπινο κύτταρο. Κανονικά, οι άνδρες έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, δηλαδή τα χρωμοσώματα Χ και Υ (ΧΥ). Το σύνδρομο Jacob εμφανίζεται επίσης όταν οι άνδρες έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ σε κάθε κύτταρο (XYY). Οι άνδρες με σύνδρομο Jacob έχουν 47 χρωμοσώματα.

Μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο Jacob

Αυτή η γενετική πάθηση, γνωστή και ως καρυότυπος XYY ή σύνδρομο YY, εμφανίζεται σε έναν στους χίλιους άνδρες και μπορεί να εμφανιστεί μόνο σε άνδρες. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Jacob έχουν μια ασυνήθιστη φυσική κατάσταση. Κάποιοι από αυτούς είναι ψηλοί, άλλοι έχουν προβλήματα με την άρθρωση του λόγου. Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν με διαφορετικά σχήματα μυών. Ακόμα κι έτσι, τα άτομα με σύνδρομο Jacob δεν έχουν σημαντικές σωματικές διαφορές, σε σύγκριση με αυτούς που δεν το έχουν. Η σεξουαλική τους ανάπτυξη ήταν επίσης φυσιολογική. Λοιπόν, ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacob;

Συμπτώματα του συνδρόμου Jacob

Τα μωρά που γεννιούνται με το σύνδρομο Jacob, δεν παρουσιάζουν σωματικές διαφορές. Διότι, ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Jacob είναι το ασυνήθιστο ύψος. Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί συνήθως στην ηλικία των 5-6 ετών. Κάθε άνδρας με σύνδρομο Jacob έχει διαφορετικά συμπτώματα. Οι ακόλουθες καταστάσεις είναι τα πιο κοινά συμπτώματα:
  • Σχετικά χαμηλό βάρος, σε σύγκριση με το ανάστημά του
  • Μεγαλύτερο μέγεθος κεφαλιού
  • Η εμφάνιση σοβαρής ακμής, στην εφηβεία
  • Δυσκολεύεστε να μελετήσετε και δυσκολεύεστε να μιλήσετε
  • Καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, όπως το περπάτημα ή το κάθισμα
  • Αδύναμοι μύες (υποτονία)
  • Τρόμος στα χέρια
  • Χαμηλότερο IQ
Όχι ότι κάθε άντρας που έχει σύνδρομο Jacob, εμφανίζει τα παραπάνω συμπτώματα. Μάλιστα, κάποιοι από τους πάσχοντες από το σύνδρομο Jacob, δεν παρουσιάζουν κανένα σωματικό σύμπτωμα. Στους ενήλικες άνδρες, η υπογονιμότητα ή η υπογονιμότητα είναι ένα σύμπτωμα που μπορεί να γίνει αισθητό λόγω του συνδρόμου Jacob. Στα παιδιά, το σύνδρομο Jakob μπορεί να προκαλέσει προβλήματα συμπεριφοράς, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ADHD), ευερεθιστότητα, παρορμητικότητα ή ακόμα και πρόκληση. Αλλά ήρεμα, αυτές οι συμπεριφορές μπορούν να χαλαρώσουν με την ηλικία.

Αιτίες του συνδρόμου Jacob

Το σύνδρομο Jacob είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας μίξης, ή μετάλλαξης, όταν δημιουργείται ο ανδρικός γενετικός κώδικας. Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το σύνδρομο Jacob εμφανίζεται τυχαία, κατά τη διάρκεια του σχηματισμού εμβρύων. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Jacob προκαλούνται από ελαττωματική κυτταρική διαίρεση στο σπέρμα και δεν μεταβιβάζονται σε οικογένειες.

Θεραπεύεται το σύνδρομο Jacob;

Η απάντηση είναι όχι. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Jacob. Ωστόσο, η θεραπεία με τη μορφή θεραπείας, μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα που εμφανίζονται στους πάσχοντες. Ειδικά αν το σύνδρομο Jacob έχει διαγνωστεί έγκαιρα. Τα άτομα με σύνδρομο Jacob, μπορούν να ζητήσουν βοήθεια από το νοσοκομείο, για να ξεπεράσουν τυχόν συμπτώματα που αισθάνονται, όπως δυσκολία στην ομιλία ή μαθησιακές ικανότητες. Καθώς οι άνθρωποι μεγαλώνουν, τα άτομα με σύνδρομο Jacob πρέπει επίσης να συμβουλεύονται μια ομάδα ειδικών στην αναπαραγωγή για να περιγράψουν τυχόν προβλήματα υπογονιμότητας. Ακολουθούν οι τύποι θεραπείας στους οποίους μπορούν να υποβληθούν τα άτομα με σύνδρομο Jacob.

  • Λογοθεραπεία

Επειδή τα άτομα με σύνδρομο Jacob μπορεί να έχουν δυσκολία στην ομιλία, μια ομάδα επαγγελματιών γιατρών μπορεί να συστήσει λογοθεραπεία για την αντιμετώπιση του προβλήματος.

  • Φυσικοθεραπεία

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να γίνει από άτομα με σύνδρομο Jacob, τα οποία έχουν προβλήματα με τους μύες και τις κινητικές δεξιότητες.

  • Εκπαιδευτική θεραπεία

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Jacob, καλό είναι να το συζητήσετε με τους δασκάλους στο σχολείο, για να αποφύγετε παρεξηγήσεις. Κανονίστε ένα πρόγραμμα μελέτης, που ταιριάζει καλύτερα στις ανάγκες του παιδιού σας. [[Σχετικό άρθρο]]

Σημειώσεις από το SehatQ

Τα άτομα με σύνδρομο Jacob συνήθως κινούνται όπως οι άλλοι άνθρωποι γενικά, αν και πρέπει να αισθάνονται τα συμπτώματα της πάθησης. Ωστόσο, το σύνδρομο Jacob εμφανίζεται, απαρατήρητο. Εάν το σύνδρομο Jacob διαγνωστεί όσο το δυνατόν νωρίτερα, φυσικά είναι καλύτερα, γιατί η ιατρική ομάδα μπορεί να δώσει συστάσεις για την καταλληλότερη θεραπεία.