Αρλεκινική ιχθύωση είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ξηρό, παχύρρευστο, φολιδωτό δέρμα που μοιάζει με λέπια ψαριού. Η πάθηση που βιώνει αυτό το μωρό είναι πολύ σπάνια με επίπτωση 1 στις 300.000 γεννήσεις. Μέχρι σήμερα, έχουν αναφερθεί περίπου 200 κρούσματα παγκοσμίως. Γενικά, αυτή η διαταραχή υγείας προσβάλλει μέρη του σώματος που περιλαμβάνουν τα βλέφαρα, τη μύτη, το στόμα και τα αυτιά. Οι δερματικές διαταραχές που εμφανίζονται μπορεί να δυσκολέψουν τα μωρά να ρυθμίσουν τη θερμοκρασία του σώματος και να καταπολεμήσουν τη μόλυνση. Επειδή είναι μια σοβαρή πάθηση, αυτή η σπάνια δερματική ασθένεια απαιτεί εντατική ιατρική θεραπεία. Ποια είναι όμως η αιτία;
Αρλεκινική ιχθύωση που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη
Υπόθεση αρλεκίνος ιχθύωση αναφέρθηκε για πρώτη φορά ότι εμφανίστηκε στη Νότια Καρολίνα των Ηνωμένων Πολιτειών το 1750. Ενώ το πρώτο κρούσμα βρέθηκε κατά τη διάρκεια τεστ εγκυμοσύνης συνέβη το 1983. Σύμφωνα με τους ειδικούς, αυτή η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA12. Αυτά τα γονίδια παίζουν ρόλο στο σχηματισμό πρωτεϊνών που είναι σημαντικές για την ανάπτυξη των κυττάρων του δέρματος. Εάν η λειτουργία του γονιδίου ABCA12 διαταραχθεί, η ανάπτυξη του εξωτερικού στρώματος του δέρματος θα ανασταλεί. Αυτή η κατάσταση στη συνέχεια κάνει το δέρμα να φαίνεται σκληρό και παχύ. Ένα άτομο μπορεί να είναι φορέας ασθένειας (φορέας), αλλά δεν εμφάνισε συμπτώματα ή χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, μπορείς να γίνεις φορέας αρλεκίνης ιχθύωση εάν κληρονομήσετε το γονίδιο από έναν γονέα. Αλλά εάν και οι δύο γονείς σας έχουν το γονίδιο, έχετε 25 τοις εκατό πιθανότητα να κολλήσετε τη νόσο. Σύμφωνα με στοιχεία από Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διαταραχών, αρλεκίνος ιχθύωση επηρεάζει περίπου 1 στα 500.000 άτομα.Σύμπτωμα αρλεκίνος ιχθύωση μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου
Συνήθως, συμπτώματα αρλεκίνος ιχθύωση θα είναι πιο ορατό όταν το νεογέννητο. Όμως με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα θα αλλάξουν.Στα νεογέννητα
Στα νεογέννητα, τα ορατά συμπτώματα είναι σκληρό, πυκνό και σφιχτό δέρμα σε όλες τις επιφάνειες του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από προβλήματα που περιλαμβάνουν:- Βλέφαρα που διπλώνουν
- Τα μάτια δεν μπορούν να κλείσουν
- Τα χείλη τραβιέται σφιχτά, έτσι το στόμα είναι ανοιχτό
- Αυτιά λιωμένα στο κεφάλι
- Το μέγεθος των ποδιών και των χεριών είναι μικρό και πρησμένο
- Δυσκολία στην κίνηση των χεριών και των ποδιών
- Δύσκολος ο θηλασμός
- Αναπνευστικά προβλήματα
- Δερματικές λοιμώξεις
- Αφυδάτωση ή έλλειψη υγρών
- Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
- Επίπεδα νατρίου στο αίμα που είναι πάνω από τα φυσιολογικά ή υπερνατριαιμία
Καθώς το παιδί αναπτύσσεται
Όταν μεγαλώσουν, μωρά που υποφέρουν από αρλεκίνος ιχθύωση μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερήσεις στη φυσική ανάπτυξη με τη μορφή:- Κόκκινο και φολιδωτό δέρμα
- Λεπτά μαλλιά
- Ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου
- Μειωμένη ακουστική ικανότητα
- Προβλήματα με την κίνηση των δακτύλων
- Πυκνά νύχια
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του δέρματος
- Να νιώθετε πάντα ζεστό
μπορώ αρλεκίνος ιχθύωσηθεραπεύεται;
Αυτή η σπάνια ασθένεια που συχνά θεωρείται κατάρα δεν μπορεί να θεραπευτεί. Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει φάρμακο ή ιατρική διαδικασία που να μπορεί να αποκαταστήσει τον ασθενή. Αλλά είναι διαφορετικό από τα παλιά που ο πάσχων αρλεκίνος ιχθύωση μπορούν να επιβιώσουν μόνο για λίγες μέρες μετά τη γέννηση, είναι πλέον σε θέση να επιβιώσουν περισσότερο με εντατική νεογνική φροντίδα και φαρμακευτική αγωγή. Η θεραπεία στοχεύει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, ιδιαίτερα εκείνων που εμφανίζονται στο δέρμα. Ο λόγος είναι ότι το δέρμα χρησιμεύει ως η πρώτη άμυνα του οργανισμού ενάντια στα βακτήρια και τους ιούς. Ως εκ τούτου, η διαχείριση των συμπτωμάτων στο δέρμα είναι πολύ σημαντική για τα παιδιά με αρλεκίνοςιχθύωση συχνές λοιμώξεις του δέρματος. Τα νεογνά που έχουν αρλεκίνος ιχθύωση θα τοποθετηθεί σε ένα υγρό και υγιεινό δωμάτιο για αποφυγή μόλυνσης. Επιπλέον, ο γιατρός θα παράσχει μια κρέμα από βαζελίνη για να διατηρεί το δέρμα του μωρού λείο και ενυδατωμένο. Ο γιατρός θα δώσει επίσης μια σειρά από άλλα φάρμακα όπως:- Εφαρμόστε αντιβιοτικά για να αποτρέψετε τη μόλυνση
- Καλύψτε το δέρμα με έναν επίδεσμο για να αποφύγετε τη μόλυνση
- Τοποθετήστε έναν σωλήνα στον αεραγωγό για να βοηθήσετε την αναπνοή
- Παρέχετε οφθαλμικές σταγόνες ή άλλη προστασία για τα μάτια.