Οι ασθένειες που μπορούν να μεταδοθούν στους απογόνους είναι ασθένειες που εμφανίζονται λόγω γενετικών μεταλλάξεων. Επομένως, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε άτομα που έχουν συγγένεια αίματος από γενιά σε γενιά. 
Γονιδιακές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες πυροδοτούν γενετικές ασθένειες Η κύρια αιτία των κληρονομικών ασθενειών είναι η παρουσία γενετικών διαταραχών που μεταφέρονται από τους γονείς. Έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό National Center for Biotechnology Information εξηγεί ότι κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου που μεταφέρεται από τη βιολογική μητέρα και τον πατέρα. Με βάση την έρευνα που έχει περιγραφεί προηγουμένως, τα γονίδια είναι υλικά που υπάρχουν στο σώμα και είναι χρήσιμα για την κληρονομικότητα χαρακτηριστικών των ζωντανών όντων. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 43 χρωμοσώματα, τα μισά από τον πατέρα και τα μισά από τη μητέρα. Ένα από τα χρωμοσώματα καθορίζει το φύλο ενός ατόμου. Τα θηλυκά έχουν χρωμοσώματα XX και τα αρσενικά χρωμοσώματα XY. Εάν ο βιολογικός πατέρας ή η μητέρα έχουν μια γονιδιακή αλλαγή, αυτό σημαίνει ότι έχουν μια γονιδιακή μετάλλαξη. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις φαίνεται να είναι ικανές να προκαλέσουν κληρονομικές ασθένειες. Οι γενετικές ασθένειες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης κληρονομούνται με απλό τρόπο. Τα δύο βασικά μοτίβα είναι: 
Η θαλασσαιμία προκαλεί έλλειψη αιμοσφαιρίνης στο σώμα Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), η θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους, επειδή γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν έλλειψη αιμοσφαιρίνης στο σώμα. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο κόκκινο αίμα και μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε δύο τύπους, την άλφα θαλασσαιμία και τη βήτα θαλασσαιμία. Όταν εμφανίζεται άλφα θαλασσαιμία, υπάρχει πρόβλημα με τον αριθμό χρωμοσώματος 16. Εν τω μεταξύ, όταν υπάρχει πρόβλημα με το χρωμόσωμα νούμερο 11, εμφανίζεται βήτα θαλασσαιμία. Όταν ένα άτομο έχει τη γενετική ασθένεια θαλασσαιμία, προκαλεί την ανάπτυξη μικροκυτταρικής και υποχρωμικής αναιμίας. Αυτό συμβαίνει επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους είναι μικρότερα από τα φυσιολογικά κύτταρα. Επιπλέον, το κόκκινο χρώμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων γίνεται πιο χλωμό. 
Η αιμορροφιλία προκαλεί τη μη πήξη του αίματος Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί κληρονομικά λόγω ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που εμποδίζει την πήξη του αίματος. Στην πραγματικότητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σώματα των αιμορροφιλικών δεν έχουν γονίδια που λειτουργούν για την πήξη του αίματος. Η αιτία της αιμορροφιλίας ως κληρονομική ασθένεια είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο του χρωμοσώματος Χ. Το χρωμόσωμα Χ ανήκει στους άνδρες (XY). Επομένως, οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς στην αιμορροφιλία. Εν τω μεταξύ, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX). Η γονιδιακή μετάλλαξη πρέπει να συμβεί και στα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος για να έχει μια γυναίκα αιμορροφιλία. Σε άτομα με αιμορροφιλία, τα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι: 
Η αχρωματοψία προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη στον κώνο του αμφιβληστροειδούς Η αχρωματοψία είναι μια κληρονομική ασθένεια με κύριο σύμπτωμα την αδυναμία διάκρισης των χρωμάτων, ιδιαίτερα του κόκκινου, του κίτρινου, του πράσινου και του μπλε. Αυτό συμβαίνει λόγω μιας γονιδιακής ανωμαλίας που βρίσκεται στους κώνους του αμφιβληστροειδούς που είναι χρήσιμοι για την παροχή χρώματος στο μάτι. Μέσα στον κώνο του αμφιβληστροειδούς, υπάρχουν τρεις τύποι γονιδίων που σχετίζονται με το χρώμα. Αυτό το γονίδιο αποτελείται από γονίδια για μεγάλα κύματα φωτός (L), κύματα μεσαίου φωτός (M) και μικρά κύματα φωτός (S). Σύμφωνα με έρευνα στο περιοδικό Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, όταν κοιτάμε το κιτρινωπό πράσινο χρώμα, τα γονίδια του μακρού (L) και του μεσαίου κύματος φωτός λειτουργούν έντονα, αλλά τα γονίδια του μικρού κύματος φωτός (S) λειτουργούν ασθενώς. Εν τω μεταξύ, όταν βλέπουμε κόκκινο φως, το γονίδιο L λειτουργεί πιο έντονα από το M και το γονίδιο S δεν λειτουργεί καθόλου. Τα μπλε και βιολετί χρώματα εμφανίζονται όταν το γονίδιο S λειτουργεί έντονα. Με βάση την έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Vision Research, τα γονίδια για το μακρύ φως (L) και το μεσαίο φως (M) βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Εάν συμβεί μια γενετική μετάλλαξη και στα γονίδια L και M, ένα άτομο θα εμφανίσει κόκκινο-πράσινο αχρωματοψία. Το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών εξηγεί ότι τα αρσενικά είναι επιρρεπή σε αχρωματοψία από κόκκινο-πράσινο, επειδή τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ. [[σχετικά άρθρα]] 
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να βλάψουν τα κύτταρα του δέρματος και να προκαλέσουν καρκίνο Το μελάνωμα του καρκίνου του δέρματος είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί από γενεές σε γενιές. Ο καρκίνος του δέρματος μελανώματος εμφανίζεται στα μελανοκύτταρα, τα οποία είναι κύτταρα που δίνουν χρώμα στο δέρμα. Το DNA σε αυτά τα κύτταρα είναι κατεστραμμένο με αποτέλεσμα τα μελανοκύτταρα να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Με βάση την έρευνα στο περιοδικό Annals of Translational Medicine, μεταλλάξεις σε γονίδια που λειτουργούν για την αναστολή όγκων προκαλούν γήρανση που προκαλεί κυτταρική βλάβη. Στην πραγματικότητα, αυτή η βλάβη προκαλεί κυτταρικό θάνατο στο δέρμα. Αυτή η μετάλλαξη βρίσκεται στο 20% των μελών της οικογένειας που είναι επιρρεπή σε καρκίνο του δέρματος με μελάνωμα. Δηλαδή, ο ρυθμός μετάλλαξης του γονιδίου αυξάνεται καθώς ο αριθμός των περιπτώσεων καρκίνου του δέρματος μελανώματος εντοπίζεται στην οικογένεια. Ο καρκίνος του δέρματος μελανώματος κατηγοριοποιείται ως αυτοσωματική επικρατούσα γενετική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου μεταφέρονται από γονείς με κληρονομική νόσο. Τα παιδιά με γονείς με αυτοσωμικά επικρατή κληρονομικά νοσήματα όπως ο καρκίνος του δέρματος μελανώματος έχουν 50% κίνδυνο να κληρονομήσουν τη νόσο. 
Οι γενετικές διαταραχές στο άσθμα μεταδίδονται μέσω της γυναικείας πλευράς.Μία από τις ασθένειες που μπορούν να κληρονομηθούν είναι το άσθμα. Το άσθμα είναι μια γενετική ασθένεια επειδή οι γονιδιακές ανωμαλίες μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά. Ωστόσο, το πρότυπο των απογόνων δεν είναι απλό με την αλληλουχία των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων από τους γονείς. Έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό της American Thoracic Society διαπίστωσε ότι το άσθμα θεωρείται κληρονομική ασθένεια επειδή οι συγγενείς εξ αίματος μοιράζονται κληρονομικά γονίδια. Επιπλέον, το άσθμα θεωρείται γενετική ασθένεια λόγω του συνδυασμού γενετικών παραλλαγών από τον πατέρα και τη μητέρα. Σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε στο British Medical Journal, το άσθμα σχετίζεται με ασθένειες που μπορούν να κληρονομηθούν, δηλαδή το άσθμα που προκαλείται από αλλεργίες (ατοπικό άσθμα). Αυτή η μελέτη διαπίστωσε ότι τα γονίδια που σχετίζονται με το ατοπικό άσθμα κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλαδή υπάρχει ένα μόνο γενετικό αντίγραφο που υφίσταται μετάλλαξη. Ωστόσο, σύμφωνα με έρευνα, αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη μεταβιβάζεται μόνο μέσω της μητριαρχικής γραμμής (θηλυκή πλευρά). 
Η πυρηνική οικογένεια κληρονομεί το γονίδιο που προκαλεί τον διαβήτη.Η μελέτη του ΠΟΥ διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος του διαβήτη τύπου 2 ως ασθένεια κληρονομείται σε συγγενείς πρώτου βαθμού (πυρηνική οικογένεια). Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά και τα αδέρφια που γεννήθηκαν από γονείς με διαβήτη έχουν 3 φορές περισσότερες πιθανότητες να έχουν διαβήτη επίσης, απ' ό,τι αν το ιστορικό μοιράζονταν οι παππούδες ή οι θείοι και οι θείες. Εάν ένα από τα πανομοιότυπα δίδυμα έχει διαβήτη τύπου 2, ο κίνδυνος διαβήτη τύπου 2 στο δίδυμο μπορεί να φτάσει το 60 έως 90 τοις εκατό. Εν τω μεταξύ, ο διαβήτης που εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 25 ετών εμφανίζεται λόγω γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο που ρυθμίζει το ένζυμο που παράγει ινσουλίνη. Ως αποτέλεσμα, το πάγκρεας δεν μπορεί να παράγει κανονικά ινσουλίνη, με αποτέλεσμα το σάκχαρο στο αίμα να αυξάνεται ανεξέλεγκτα.
Τι είδους ασθένειες μπορούν να μεταδοθούν στους απογόνους;
Γονιδιακές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες πυροδοτούν γενετικές ασθένειες Η κύρια αιτία των κληρονομικών ασθενειών είναι η παρουσία γενετικών διαταραχών που μεταφέρονται από τους γονείς. Έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό National Center for Biotechnology Information εξηγεί ότι κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου που μεταφέρεται από τη βιολογική μητέρα και τον πατέρα. Με βάση την έρευνα που έχει περιγραφεί προηγουμένως, τα γονίδια είναι υλικά που υπάρχουν στο σώμα και είναι χρήσιμα για την κληρονομικότητα χαρακτηριστικών των ζωντανών όντων. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 43 χρωμοσώματα, τα μισά από τον πατέρα και τα μισά από τη μητέρα. Ένα από τα χρωμοσώματα καθορίζει το φύλο ενός ατόμου. Τα θηλυκά έχουν χρωμοσώματα XX και τα αρσενικά χρωμοσώματα XY. Εάν ο βιολογικός πατέρας ή η μητέρα έχουν μια γονιδιακή αλλαγή, αυτό σημαίνει ότι έχουν μια γονιδιακή μετάλλαξη. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις φαίνεται να είναι ικανές να προκαλέσουν κληρονομικές ασθένειες. Οι γενετικές ασθένειες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης κληρονομούνται με απλό τρόπο. Τα δύο βασικά μοτίβα είναι: - Το κληρονομικό αντίγραφο του γονιδίου μεταλλάσσεται, είτε το αντίγραφο του γονιδίου από τον πατέρα, τη μητέρα ή και τα δύο.
- Μεταλλάξεις συμβαίνουν σε ένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ) καθώς και στα άλλα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.
Διάφορα κληρονομικά νοσήματα
Οι ασθένειες που μπορούν να μεταδοθούν στους απογόνους είναι ασθένειες που συνήθως δεν μπορούν να θεραπευτούν. Αυτό συμβαίνει επειδή οι γενετικές μεταλλάξεις συνήθως αρχίζουν να συμβαίνουν στα κύτταρα του σώματος που έχουν σχηματιστεί πριν από τη γέννηση. Ακολουθούν ορισμένες κοινές κληρονομικές ασθένειες:1. Θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία προκαλεί έλλειψη αιμοσφαιρίνης στο σώμα Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), η θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους, επειδή γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν έλλειψη αιμοσφαιρίνης στο σώμα. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο κόκκινο αίμα και μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε δύο τύπους, την άλφα θαλασσαιμία και τη βήτα θαλασσαιμία. Όταν εμφανίζεται άλφα θαλασσαιμία, υπάρχει πρόβλημα με τον αριθμό χρωμοσώματος 16. Εν τω μεταξύ, όταν υπάρχει πρόβλημα με το χρωμόσωμα νούμερο 11, εμφανίζεται βήτα θαλασσαιμία. Όταν ένα άτομο έχει τη γενετική ασθένεια θαλασσαιμία, προκαλεί την ανάπτυξη μικροκυτταρικής και υποχρωμικής αναιμίας. Αυτό συμβαίνει επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους είναι μικρότερα από τα φυσιολογικά κύτταρα. Επιπλέον, το κόκκινο χρώμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων γίνεται πιο χλωμό. 2. Αιμορροφιλία
Η αιμορροφιλία προκαλεί τη μη πήξη του αίματος Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί κληρονομικά λόγω ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που εμποδίζει την πήξη του αίματος. Στην πραγματικότητα, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σώματα των αιμορροφιλικών δεν έχουν γονίδια που λειτουργούν για την πήξη του αίματος. Η αιτία της αιμορροφιλίας ως κληρονομική ασθένεια είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο του χρωμοσώματος Χ. Το χρωμόσωμα Χ ανήκει στους άνδρες (XY). Επομένως, οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς στην αιμορροφιλία. Εν τω μεταξύ, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX). Η γονιδιακή μετάλλαξη πρέπει να συμβεί και στα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος για να έχει μια γυναίκα αιμορροφιλία. Σε άτομα με αιμορροφιλία, τα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι: - Αιμορραγία στις αρθρώσεις που χαρακτηρίζεται από πόνο και κράμπες.
- Μώλωπες λόγω συσσώρευσης αίματος στους μύες (αιμάτωμα).
- Αιμορραγία στα ούλα και το στόμα.
- Το αίμα είναι δύσκολο να πήξει όταν υπάρχει μια ανοιχτή πληγή.
- Κόπρανα και ούρα με αίμα.
- Συχνές ρινορραγίες και δύσκολο να σταματήσει.
3. Αχρωματοψία
Η αχρωματοψία προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη στον κώνο του αμφιβληστροειδούς Η αχρωματοψία είναι μια κληρονομική ασθένεια με κύριο σύμπτωμα την αδυναμία διάκρισης των χρωμάτων, ιδιαίτερα του κόκκινου, του κίτρινου, του πράσινου και του μπλε. Αυτό συμβαίνει λόγω μιας γονιδιακής ανωμαλίας που βρίσκεται στους κώνους του αμφιβληστροειδούς που είναι χρήσιμοι για την παροχή χρώματος στο μάτι. Μέσα στον κώνο του αμφιβληστροειδούς, υπάρχουν τρεις τύποι γονιδίων που σχετίζονται με το χρώμα. Αυτό το γονίδιο αποτελείται από γονίδια για μεγάλα κύματα φωτός (L), κύματα μεσαίου φωτός (M) και μικρά κύματα φωτός (S). Σύμφωνα με έρευνα στο περιοδικό Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, όταν κοιτάμε το κιτρινωπό πράσινο χρώμα, τα γονίδια του μακρού (L) και του μεσαίου κύματος φωτός λειτουργούν έντονα, αλλά τα γονίδια του μικρού κύματος φωτός (S) λειτουργούν ασθενώς. Εν τω μεταξύ, όταν βλέπουμε κόκκινο φως, το γονίδιο L λειτουργεί πιο έντονα από το M και το γονίδιο S δεν λειτουργεί καθόλου. Τα μπλε και βιολετί χρώματα εμφανίζονται όταν το γονίδιο S λειτουργεί έντονα. Με βάση την έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Vision Research, τα γονίδια για το μακρύ φως (L) και το μεσαίο φως (M) βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Εάν συμβεί μια γενετική μετάλλαξη και στα γονίδια L και M, ένα άτομο θα εμφανίσει κόκκινο-πράσινο αχρωματοψία. Το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών εξηγεί ότι τα αρσενικά είναι επιρρεπή σε αχρωματοψία από κόκκινο-πράσινο, επειδή τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ. [[σχετικά άρθρα]] 4. Καρκίνος δέρματος μελανώματος
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να βλάψουν τα κύτταρα του δέρματος και να προκαλέσουν καρκίνο Το μελάνωμα του καρκίνου του δέρματος είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί από γενεές σε γενιές. Ο καρκίνος του δέρματος μελανώματος εμφανίζεται στα μελανοκύτταρα, τα οποία είναι κύτταρα που δίνουν χρώμα στο δέρμα. Το DNA σε αυτά τα κύτταρα είναι κατεστραμμένο με αποτέλεσμα τα μελανοκύτταρα να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Με βάση την έρευνα στο περιοδικό Annals of Translational Medicine, μεταλλάξεις σε γονίδια που λειτουργούν για την αναστολή όγκων προκαλούν γήρανση που προκαλεί κυτταρική βλάβη. Στην πραγματικότητα, αυτή η βλάβη προκαλεί κυτταρικό θάνατο στο δέρμα. Αυτή η μετάλλαξη βρίσκεται στο 20% των μελών της οικογένειας που είναι επιρρεπή σε καρκίνο του δέρματος με μελάνωμα. Δηλαδή, ο ρυθμός μετάλλαξης του γονιδίου αυξάνεται καθώς ο αριθμός των περιπτώσεων καρκίνου του δέρματος μελανώματος εντοπίζεται στην οικογένεια. Ο καρκίνος του δέρματος μελανώματος κατηγοριοποιείται ως αυτοσωματική επικρατούσα γενετική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου μεταφέρονται από γονείς με κληρονομική νόσο. Τα παιδιά με γονείς με αυτοσωμικά επικρατή κληρονομικά νοσήματα όπως ο καρκίνος του δέρματος μελανώματος έχουν 50% κίνδυνο να κληρονομήσουν τη νόσο. 5. Άσθμα
Οι γενετικές διαταραχές στο άσθμα μεταδίδονται μέσω της γυναικείας πλευράς.Μία από τις ασθένειες που μπορούν να κληρονομηθούν είναι το άσθμα. Το άσθμα είναι μια γενετική ασθένεια επειδή οι γονιδιακές ανωμαλίες μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά. Ωστόσο, το πρότυπο των απογόνων δεν είναι απλό με την αλληλουχία των χρωμοσωμάτων ή των γονιδίων από τους γονείς. Έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό της American Thoracic Society διαπίστωσε ότι το άσθμα θεωρείται κληρονομική ασθένεια επειδή οι συγγενείς εξ αίματος μοιράζονται κληρονομικά γονίδια. Επιπλέον, το άσθμα θεωρείται γενετική ασθένεια λόγω του συνδυασμού γενετικών παραλλαγών από τον πατέρα και τη μητέρα. Σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε στο British Medical Journal, το άσθμα σχετίζεται με ασθένειες που μπορούν να κληρονομηθούν, δηλαδή το άσθμα που προκαλείται από αλλεργίες (ατοπικό άσθμα). Αυτή η μελέτη διαπίστωσε ότι τα γονίδια που σχετίζονται με το ατοπικό άσθμα κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλαδή υπάρχει ένα μόνο γενετικό αντίγραφο που υφίσταται μετάλλαξη. Ωστόσο, σύμφωνα με έρευνα, αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη μεταβιβάζεται μόνο μέσω της μητριαρχικής γραμμής (θηλυκή πλευρά). 6. Σακχαρώδης διαβήτης
Η πυρηνική οικογένεια κληρονομεί το γονίδιο που προκαλεί τον διαβήτη.Η μελέτη του ΠΟΥ διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος του διαβήτη τύπου 2 ως ασθένεια κληρονομείται σε συγγενείς πρώτου βαθμού (πυρηνική οικογένεια). Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά και τα αδέρφια που γεννήθηκαν από γονείς με διαβήτη έχουν 3 φορές περισσότερες πιθανότητες να έχουν διαβήτη επίσης, απ' ό,τι αν το ιστορικό μοιράζονταν οι παππούδες ή οι θείοι και οι θείες. Εάν ένα από τα πανομοιότυπα δίδυμα έχει διαβήτη τύπου 2, ο κίνδυνος διαβήτη τύπου 2 στο δίδυμο μπορεί να φτάσει το 60 έως 90 τοις εκατό. Εν τω μεταξύ, ο διαβήτης που εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 25 ετών εμφανίζεται λόγω γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο που ρυθμίζει το ένζυμο που παράγει ινσουλίνη. Ως αποτέλεσμα, το πάγκρεας δεν μπορεί να παράγει κανονικά ινσουλίνη, με αποτέλεσμα το σάκχαρο στο αίμα να αυξάνεται ανεξέλεγκτα.